טאי זקס

טאי זקס – Tay Sachs

מחלת הטאי זקס היא מחלה גנטית המאופיינת בחסר של אנזים המשתתף בפירוק שומנים.
חסר באנזים גורם להצטברות שומן בתאי עצב של מערכת העצבים (בעיקר במוח) וכתוצאה מכך נפגמת יעילות מערכת העצבים.
מחלת הטאי זקס עשויה לגרום לפיגור בהתפתחות העובר, עיוורון ושיתוק. מחלת הטאי זקס עשויה לגרום למוות מוקדם בגילאי שנתיים עד 4 שנים.
מחלת הטאי זקס פוגעת בשכיחות רבה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי ולמעשה הגן נושא המחלה שכיח מאוד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.
כ-1 מתוך 30 אנשים נושא את הגן שאחראי למחלה (נשא של הגן איננו בהכרח חולה במחלה).
קיימת בדיקה גנטית שניתן לבצע לפני ההיריון בכדי לבדוק את סבירות הופעת המחלה בהריון עתידי של בני זוג ממוצא אשכנזי.

Be the first to comment

Leave a Reply

כתובת האימייל שלך לא תפורסם


*